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La miocardiopatía hipertrófica: una enfermedad genética que puede detectarse antes de dar síntomas

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca relativamente frecuente, aunque todavía infradiagnosticada, y constituye una de las principales causas de muerte súbita en personas jóvenes. Así lo explica el doctor Eduardo Villacorta, especialista en Cardiología del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, quien insiste en la importancia del diagnóstico precoz y del estudio familiar para prevenir complicaciones graves.

Se trata de una patología de origen genético causada por mutaciones en genes relacionados con el sarcómero, el aparato contráctil de las células musculares del corazón. "La enfermedad se caracteriza por un engrosamiento anormal del corazón, especialmente del ventrículo izquierdo", explica el especialista. Este aumento del grosor puede dificultar el bombeo normal de la sangre y, en algunos casos, provocar obstrucción del flujo de salida, alteraciones en la relajación cardíaca o arritmias.

Una enfermedad familiar que puede pasar desapercibida

Uno de los principales retos de la miocardiopatía hipertrófica es que muchos pacientes no presentan síntomas durante años. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, varios miembros de una misma familia pueden estar afectados sin saberlo. "Puede desarrollarse a edades tempranas y, en ocasiones, la primera manifestación puede ser una muerte súbita", advierte el cardiólogo.

Por ello, el conocimiento de la enfermedad resulta clave. Permite realizar estudios familiares, diagnosticarla antes de que aparezcan síntomas y adoptar medidas preventivas capaces de evitar complicaciones graves.

Aunque se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas adultas, el especialista reconoce que todavía existen casos sin identificar. Entre las razones principales destaca el elevado número de pacientes asintomáticos y la gran variabilidad en la edad de aparición. Por este motivo, recomienda un seguimiento periódico de los familiares de primer grado de los pacientes diagnosticados y recuerda la importancia de realizar valoraciones médicas regulares, especialmente en personas que practican deporte, incluyendo al menos un electrocardiograma.

Síntomas que deben alertar

Entre los signos más frecuentes que deberían motivar una consulta con un especialista se encuentran la falta de aire, el dolor torácico, la sensación de mareo y la pérdida de conocimiento, especialmente durante el esfuerzo físico. También resulta fundamental acudir al médico cuando existe antecedente familiar de miocardiopatía hipertrófica o de muerte súbita a edades jóvenes.

En los últimos años, el diagnóstico ha experimentado avances significativos. El desarrollo de nuevas técnicas genéticas permite analizar un mayor número de genes implicados e identificar personas portadoras incluso antes de que aparezca el engrosamiento cardíaco.

A ello se suma la mejora en las técnicas de imagen, especialmente la resonancia magnética cardíaca, que ha incrementado notablemente la precisión diagnóstica. Además, una mayor concienciación social y médica ha favorecido la creación de consultas y unidades especializadas dentro de los servicios de Cardiología del sistema sanitario.

Muerte súbita: un riesgo poco frecuente pero prevenible

Aunque la miocardiopatía hipertrófica es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes, el especialista insiste en evitar alarmismos, ya que se trata de una complicación infrecuente. El riesgo depende de distintos factores relacionados con las características del corazón, los síntomas del paciente y los antecedentes familiares.

Con esta información, los cardiólogos pueden calcular el riesgo individual de cada paciente. En aquellos considerados de alto riesgo, existen medidas preventivas eficaces, como la implantación de un desfibrilador automático implantable.

El seguimiento periódico en consultas especializadas permite adaptar el tratamiento y ofrecer recomendaciones individualizadas sobre ejercicio físico y control clínico. En pacientes con mayor riesgo, el desfibrilador puede prevenir episodios potencialmente mortales.

Según el doctor Villacorta, la especialidad vive actualmente "una época dorada" en el tratamiento farmacológico gracias a nuevos fármacos, los inhibidores específicos de la miosina, que actúan directamente sobre los mecanismos de la enfermedad. Estos tratamientos han demostrado aliviar los síntomas y reducir la necesidad de intervenciones quirúrgicas cardíacas.

Tratar a los pacientes con síntomas persistentes resulta fundamental para mejorar su calidad de vida y disminuir el riesgo de complicaciones a largo plazo.

¿Se puede hacer vida normal?

La mayoría de los pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal, incluyendo la práctica de deporte recreacional, aunque las decisiones deben individualizarse. El deporte competitivo o de alta intensidad suele estar desaconsejado en muchos casos, por lo que resulta esencial una evaluación médica periódica y personalizada.

La investigación y los avances en genética han transformado la atención a estos pacientes. En los últimos años se han desarrollado unidades especializadas en cardiopatías familiares, con equipos multidisciplinares y mejor acceso a técnicas de imagen avanzada y estudios genéticos más amplios.

Todo ello ha permitido diagnosticar antes la enfermedad, buscarla activamente en familiares de primer grado y ofrecer una atención cada vez más personalizada, mejorando así el pronóstico y la prevención de complicaciones.

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Dinko ‘Valles’ Horkas, el ángel de las 58 paradas

Dinko Horkas es el nuevo Álvaro Valles. Con ustedes, Dinko ‘Valles’ Horkas. El meta croata de la UD de 26 años –con contrato hasta junio de 2028– ha encajado 21 dianas en sus 2.288’ en sus 26 apariciones en 27 jornadas. Solo se perdió el pulso en el Alfonso Murube de Ceuta por sanción –fue expulsado ante el CD Mirandés en el Gran Canaria–. Ha parado un penalti y computa un total de 58 paradas. 35 fueron en el interior del área y 22 fuera del jardín más seguro de la categoría. La formación de Luis García Fernández es el menos batido y los reflejos del Horkas han sido cruciales para salvar los muebles ante el Castellón en Siete Palmas, así como el Mirandés en Anduva.

Ante el Dépor y Zaragoza, así como ante el Valladolid en Zorrilla, también dejó muestras de su habilidad extrema bajo palos. Ha perfeccionado el juego aéreo y es gigante en el mano a mano. Llegó en silencio al cierre de la temporada 23-24 para cubrir precisamente la consabida baja de Valles. El Superman de La Rinconada no jugó ni un minuto en la pasada 24-25. Al negarse a renovar, fue ‘apartado’ por la dirección deportiva. Finalmente, saldría en febrero del pasado 2025 tras llegar a un acuerdo para rescindir. Esa guerra, activo de la factoría del Anexo y club, evidenció un fracaso tremendo. La UD solo se ahorró parte de la ficha del sevillano en su salida, cuando lucía un valor de mercado de diez ‘kilos’.

Tampoco tenía más margen de maniobra el club grancanario, que conocía la intención de Valles de defender el arco del Real Betis. Ya computa 22 duelos de verdiblanco en los que encajó 23 tantos. En nueve de ellos dejó el arco a cero. Le detuvo una pena máxima a Pepelu (Valencia) en La Cartuja. Pero pocos se acuerdan del felino de La Rinconada, Horkas se ha encargado de labrar un presente de oro. Suplente de Cillessen en el ciclo de Carrión y Martíne, ahora es el dueño de la finca. No hay debate con Churripi ni con Adri Suárez. El onubense ha participado en tres partidos (Mirandés, Ceuta y el de Copa ante el Extremadura), mientras el canterano aguarda por su estreno con una profesionalidad encomiable. Los tres guardianes del arco y uno que forma parte del escudo. Horkas es el número uno.

Método mágico Yepes

Con 18 despejes, el portero menos batido de Segunda es otro de los productos de lujo del método Yepes. Se suma a la lista de los guardametas que han crecido a la sombra y maestría del preparador amarillo, como son los casos del citado Valles, Josep Martínez, Álex Domínguez, Gorrín o Álvaro Killane. En la pasada temporada, Cillessen fue el más utilizado al participar en 27 partidos (encajó 42). En un segundo plano, el croata tomaba nota y aguardaba su momento. Ahora no hay quién lo pare y ya es seguido por equipos de Primera División.

Valles encajó 23 goles en sus 34 duelo en la 22-23 con García Pimienta. Se perdió seis por lesión y en dos de ellos fue suplente de Álex Domínguez. El resto fue historia. Un Zamora de acero que dejó la parada ante Asier Villalibre el 27 de mayo ante el Deportivo Alavés en la 42ª y última jornada liguera. Fue el ascenso de Valles, el vuelo del Superman de La Rinconada. Y tres temporadas después y de nuevo en la categoría de plata, un meta que vale oro. El ángel de la doble ‘K’.

Jesé y la Virgen del Pino

Con el paso de las jornadas, el portero que llegó del fútbol búlgaro (PFC Lokomotiv Plovdiv) ya domina y maravilla con el juego de pies. Dejó la portería a cero en nueve contiendas ante Burgos (2), Leganés, Cádiz, Granada, Sporting de Gijón, Valladolid, Mirandés y Cultural. A pesar de su gran temporada, solo hay una portería a cero en las últimas ocho jornadas.

Junto a la gran temporada de Jesé Rodríguez (seis tantos), brilla la figura de Horkas. Solo falta la Virgen del Pino –hay una figura en la puerta del vestuario amarillo en el Gran Canaria–. Los tres pilares para una resurrección. El ‘1’, el ‘10’ y la reina de los sueños.

Segundo en minutos en el plantel de Luis García (solo le supera Sergio Barcia con 2.305’), es el más regular en una edición liguera con altibajos. Ovacionado y reconocido en el Gran Canaria, evitó un tanteador de escándalo en la doble contienda ante el Castellón. Si hay un +9 en la diferencia de goles general en la UD, es gracias a Horkas –los 31 tantos anotados y 22 en contra–. Cabe recordar que en la 22-23 se ascendió, como segundo, por el golaveraje general con el empate a 72 puntos con el Levante (+20 para los amarillos por el +16 de los granotas). En plena caída libre, rostros como el de Horkas conforman una garantía de fe.

Colistas sin el ‘1’

La aportación del arquero croata ha sido determinante para la suma de veinte puntos. Sin ese guarismo, la UD pasaría de 42 a 22 unidades. Ante el Castellón, salvó un punto de oro. Hizo lo propio ante el Mirandés y Real B. En el Gran Canaria contra el Dépor, rescató el cuarto punto en este serial. Que se eleva a siete gracias a sus paradas en Zaragoza (1-2) –última victoria–. Otros seis puntos más, al ser clave en los triunfos ante Valladolid y Racing. En Butarque, dio otra lección de habilidad para dejar la cifra final en 16. Sin Horkas, la UD tendría 26 puntos en zona de descenso. El otro Valles es la vida.

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